瓷娃娃是什麼病 瓷娃娃嚴重嗎
是一種成骨不全的發育障礙性疾病,相對比較嚴重。是一種間充質組織發育不全的表現,可能和先天性因素有關。根據病情輕重還會分成多種類型,比如產前型很嚴重,在出生的時候就有骨折現象,會導致出生後死亡。產後型相對較輕,有時是進入到兒童時期才會發生骨折。
瓷娃娃有哪一些病因
病因不明確,絕大部分都有家族遺傳史,是一種先天性的遺傳性疾病。病因一般和結構不正常,膠原蛋白纖維不足有關,屬於全身性結核組織疾病,這種病變不僅侷限於骨頭,連皮膚,眼睛,耳朵,牙齒都會有疲勞感。在正常的骨形成過程中,骨膠原是不可以缺少的,對於這一類骨質不全症患者而言,會因為分子結構,分子數量以及蛋白質組裝有異常,導致骨頭強度低,骨頭密度低,容易反覆骨折。
瓷娃娃有哪一些症狀
輕微者可能沒有症狀,但一般身高和壽命比較有限,稍微一個不小心將導致骨折。在患有瓷娃娃之後,骨頭的脆度增加,主要表現為自發骨折,反覆骨折。還可看到畸形結合身體彎曲,骨盆平坦,個子矮小。後期將導致聽覺硬化,聲音傳達障礙,牙齒髮育不良,關節嚴重不穩定。
瓷娃娃患者該如何預防?
需預防骨折,嚴格保護患者,減少長期併發症,儘可能減少骨折的出現。骨折的治療和普通人一樣,一般骨折的治癒速度很快,所以固定時間相對較短,畸形嚴重的人可通過矯正畸形,然後採取對應措施改善負重力線。在治療過程中有多種方式,比如雌激素代謝,物鈣降低,維生素d3,但效果並不是很明顯。在當前醫學上主要是通過肝細胞治療,但還需基因治療法的研究鑑定,在短時間內無法作用於臨牀上。
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